厦门网讯(厦门日报记者 刘蓉 通讯员 夏一保 林媛 图片由市医保局、市妇幼保健院提供)“灵魂砍价”砍来的救命药，今日厦门开打！
1个多月前，福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮作为国家医保局谈判代表，与药企进行“灵魂砍价”视频全网刷屏，这种因“灵魂砍价”被全网关注的罕见病“天价救命药”，1月1日起正式进入医保目录。
今天上午9点，厦门市首针靶向药“诺西那生钠”在厦门市妇幼保健院成功注射进9岁女孩乐乐的体内，她也是厦门首位接受“孤儿药”治疗的脊髓性肌萎缩症(下简称：SMA)患者。
天价药从近70万元，降至3万多元。患儿母亲称“这是最好的新年礼物”。
“针打下去的时候，我感觉有什么东西流上去了”
乐乐一早已等候在病床上，她左侧卧在床上，屈膝抱团，暴露出腰椎。
静静看着医护人员在做注射和鞘内注射的准备工作时，她好奇地问市妇幼保健院的儿科临床药师李云送，“叔叔，我可以看看这个3万元一支的药长什么样吗？”看完，她很惊讶：“就这么一点点呀。”李云送对她笑笑：“是的，这么一点点，这可是延续你生命的希望之光呀。”
注射器将5毫升的诺西那生钠注射液从药瓶里完整吸出。“每一滴都很宝贵，要尽量都吸到针管里来。”主诊医师——同院的儿内科专业遗传代谢罕见病副主任医师陆妹笑称。同科室王闽莹医师及林嘉衍医师配合缓缓把注射液从腰椎处注入乐乐体内。不到3分钟，注射就完成了。整个过程，乐乐都很配合，没有掉一滴泪。
接到女儿的吴女士很激动，眼眶红了又红。“这是最好的新年礼物。”她告诉记者，从去年12月得知救命药纳入医保，并从69.7万/瓶降到3.318万/瓶的那一刻，全家喜极而泣，“等了那么多年，孩子有救了，心里的一块大石头总算落了地！”吴女士说，女儿得知时更是搂着她的脖子很开心：“打了这个药，是不是我就能自己走路去上学，想干嘛就干嘛？”
吴女士告诉记者，乐乐是从半岁时发现不对的，不能站，更不能走，坐也很勉强。确诊患上SMA后，全家也没有放弃希望一直努力呵护乐乐。“从幼儿园中班开始一直到二年级，不论风雨，我们都是每天抱着她上下学，上学中间，奶奶再去学校抱着她上厕所。”花费在买轮椅、矫正鞋等一些康复设施就已花费十余万，这对一个普通的家庭来说已不容易，更别说反复入院治疗及生活中的花费。即便如此，在注射救命药之前，全家也努力为运动能力逐渐丧失的乐乐做一些康复治疗，“在最难的时候，我总是鼓励她，别伤心，妈妈就是你的双脚。”吴女士含着泪回忆。
在接受救命药治疗后，她有望自主站立并独立行走。
同个时间，在乐乐隔壁床接受注射治疗的另一名5岁男孩小瑜，在注射前问医生：“阿姨，是不是打完这针，我就能走路了？”
今天，像乐乐一样接受“诺西那生钠”注射治疗的SMA患儿共有4名。年纪最小的5岁，最大的9岁。这四名患儿都将在注射后接受进一步康复治疗，争取早日站立、独立行走。
市妇幼登记在册的患者有80余名
厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)副院长吴谨准介绍，脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有患者3万多名，市妇幼保健院在随访的这类患者有80余名。脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的肌肉无力，最终丧失行走能力，出现呼吸肌无力，不进行治疗甚至会导致呼吸衰竭而死亡。这个疾病是在罕见病里较为常见的一种。这个群体在接受“诺西那生钠”治疗后，有望恢复正常人八成左右的生活状态。
厦门市医疗保障局药械采购监管处处长、一级调研员徐峰介绍，2019年，全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物——诺西那生钠注射液，在中国获批上市，但每针近70万元的价格，让大部分患儿家属难以承受。以乐乐为例，63天内就需要注射4针，此后每4个月注射1针。去年12月3日，经过8轮谈判，诺西那生钠注射液以每针3万多元的价格，进入新版医保药品目录，这将极大地减轻患者家属使用该药的经济负担。
根据患者起病年龄和临床病程，SMA由重到轻可分为四种类型。
不管哪种类型，在过去，SMA确诊难，即便确诊了，也无药可治。医院对SMA患者只能进行"多学科管理"，比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。吴谨准说：“这个‘救命药’，是解决了这类患者的全身问题，恢复大部分身体的机能，也能适度活动了。”
不过，做好SMA预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。比如，早在2008年，美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛，并取得明显效果。目前，中国的SMA筛查已在部分省市展开，厦门的备孕家庭若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可到市妇幼保健院及三甲医疗机构进行产前咨询。
具体报销额度 要根据用药者实际阶段
徐峰介绍，药品价格下调并进入医保后，极大地减轻了患者药品费用负担，按照乙类医保支付的标准，患者需自费20%，剩余80%部分按规定纳入医保支付范围。具体报销的范围，要看患者的实际个人情况处于哪个阶段，不同阶段的报销比例不同。
截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。
国家医疗保障局自2018年成立以来，连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录。仅2021年，共有七个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。这也是自2018年国家医保目录实施动态调整机制后，罕见病用药被纳入最多的一次目录调整，包括治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液、治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液、治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗血友病的人凝血银子IX、治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的氯苯唑酸软胶囊、治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的依洛尤单抗注射液等。
“灵魂砍价”的“灵魂”是人民至上、生命至上，“每一个小群体都不应该被放弃”的承诺，正在变成温暖的现实。
本文来源：厦门网
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汪小莹_XM027
